Hemofilia to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w których krew nie krzepnie prawidłowo. Zaburzenia krwawienia są spowodowane wadami naczyń krwionośnych, mechanizmem krzepnięcia lub płytkami krwi.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia jest rzadkim zaburzeniem, w którym twoja krew nie krzepnie normalnie, ponieważ brakuje jej białek krzepnięcia krwi (czynników krzepliwości krwi). Jeśli masz hemofilię możesz krwawić przez dłuższy czas po urazie niż krwawienie u osoby zdrowej.
Małe rany zazwyczaj nie stanowią większego problemu. Większym problemem zdrowotnym jest głęboka rana wewnątrz ciała, szczególnie w kolanach, kostkach i łokciach. To wewnętrzne krwawienie może uszkodzić twoje narządy i tkanki i może zagrażać życiu.
Hemofilia jest dziedziczną (genetyczną) chorobą. Leczenie obejmuje regularną wymianę specyficznego współczynnika krzepnięcia, który jest zmniejszony.
Hemofilia objawy
Objawy hemofilii różnią się w zależności od poziomu czynników krzepnięcia. Jeśli Twój poziom krzepnięcia jest nieznacznie obniżony możesz krwawić dopiero po operacji lub urazie. Jeśli twój niedobór jest ciężki możesz doświadczyć samoistnego krwawienia.
Objawy samoistnego krwawienia obejmują:
- Niewyjaśnione i nadmierne krwawienie z przecięć, urazów lub po zabiegu chirurgicznym lub stomatologicznym
- Wiele dużych lub głębokich siniaków
- Niezwykłe krwawienie po szczepieniu
- Ból, obrzęk lub ucisk w stawach
- Krew w moczu lub stolcu
- U niemowląt niewyjaśniona drażliwość
Krwawienie do mózgu
Guz na głowie może spowodować krwawienie w mózgu u niektórych osób z ciężką hemofilią. To się rzadko zdarza, ale jest to jedna z najpoważniejszych komplikacji jakie mogą wystąpić. Objawy obejmują:
- Bolesny, długotrwały ból głowy
- Powtarzające się wymioty
- Senność lub letarg
- Podwójne widzenie
- Nagła słabość lub niezdarność
- Drgawki
Kiedy iść do lekarza?
Poszukaj pomocy w nagłych wypadkach, jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie:
- Objawy krwawienia do mózgu
- Uraz, w którym krwawienie się nie zatrzymuje
- Obrzęk stawów, które są gorące w dotyku i bolesne podczas zginania
Jeśli masz rodzinną historię hemofilii możesz przejść testy genetyczne, aby sprawdzić czy jesteś nosicielem choroby przed założeniem rodziny.
Hemofilia przyczyny
Kiedy krwawisz twoje ciało broni się tworząc skrzep, aby zatrzymać krwawienie. Proces krzepnięcia jest wspierane przez pewne cząsteczki krwi. Hemofilia występuje wtedy, gdy masz niedobór jednego z tych czynników krzepnięcia.
Istnieje kilka rodzajów hemofilii, a większość form jest dziedziczona. Jednak około 30 procent osób z hemofilią nie ma rodzinnej historii tego zaburzenia. U tych osób nieoczekiwana zmiana (spontaniczna mutacja) występuje w jednym z genów związanych z hemofilią.
Hemofilia nabyta jest rzadką odmianą stanu, która występuje, gdy układ odpornościowy osoby atakuje czynniki krzepnięcia krwi. Może być powiązany z:
- Ciąża
- Warunki autoimmunologiczne
- Nowotwór
- Stwardnienie rozsiane
Hemofilia dziedziczenie
W najczęstszych typach hemofilii wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Każdy ma dwa chromosomy płci, po jednym od każdego z rodziców. Kobieta dziedziczy chromosom X od swojej matki i chromosom X od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.
Oznacza to, że hemofilia prawie zawsze występuje u chłopców i przechodzi z matki na syna przez jeden z genów matki. Większość kobiet z wadliwym genem jest po prostu nosicielami i nie doświadcza żadnych objawów hemofilii. Jednak niektórzy nosiciele mogą odczuwać objawy krwawienia, jeśli ich współczynniki krzepnięcia są umiarkowanie zmniejszone.
Hemofilia komplikacje
Powikłania hemofilii mogą obejmować:
- Głębokie krwawienie wewnętrzne. Krwawienie występujące w głębokich mięśniach może powodować obrzęk kończyn. Obrzęk może naciskać na nerwy i prowadzić do drętwienia lub bólu.
- Uszkodzenie stawów. Krwawienie wewnętrzne może również wywierać nacisk na stawy, powodując silny ból. Nieleczone, częste krwawienie wewnętrzne może powodować artretyzm lub zniszczenie stawu.
- Infekcja. Ludzie z hemofilią są bardziej skłonni do transfuzji krwi, co zwiększa ryzyko otrzymania skażonych produktów krwiopochodnych.
- Niekorzystna reakcja na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z hemofilią układ odpornościowy ma negatywną reakcję na czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu krwawienia. Kiedy tak się dzieje układ odpornościowy rozwija białka (znane jako inhibitory), które inaktywują czynniki krzepnięcia, czyniąc leczenie mniej skutecznym.
Diagnoza hemofilii
W przypadku osób z rodzinną hemofilią można ustalić, kiedy płód jest dotknięty hemofilią. Jednak badanie stwarza pewne ryzyko dla płodu. Omów korzyści i ryzyko związane z testowaniem z lekarzem.
U dzieci i dorosłych badanie krwi może ujawnić niedobór czynnika krzepnięcia. W zależności od ciężkości niedoboru objawy hemofilii mogą pojawić się w różnym wieku.
Ciężkie przypadki hemofilii są zwykle diagnozowane w pierwszym roku życia. Łagodne formy mogą nie być widoczne, aż do dorosłości. Niektórzy ludzie po raz pierwszy dowiadują się, że mają hemofilię po nadmiernym krwawieniu podczas zabiegu chirurgicznego.
Hemofilia leczenie
Kilka różnych rodzajów czynników krzepnięcia jest związanych z różnymi odmianami hemofilii. Główne leczenie ciężkiej hemofilii polega na zastąpieniu specyficznego czynnika krzepliwości krwi przez rurkę umieszczoną w żyle.
Ta terapia zastępcza może być zastosowana do walki z krwawiącym epizodem, który jest w toku. Można go również podawać regularnie w domu, aby zapobiec epizodom krwawienia. Niektórzy ludzie otrzymują ciągłą terapię zastępczą.
Zastępczy czynnik krzepliwości krwi można uzyskać z krwi pobranej od pacjenta. Podobne produkty, zwane rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia krwi nie są wytwarzane z ludzkiej krwi.
Inne terapie mogą obejmować:
- Desmopressin (DDAVP). W łagodnej hemofilii hormon ten może stymulować organizm do uwalniania większej ilości czynnika krzepnięcia. Może być wstrzykiwany powoli do żyły lub dostarczany w postaci aerozolu do nosa.
- Leki zwiększające krzepnięcie (leki przeciwfibrynolityczne, leki te zapobiegają rozkładowi się skrzepów.
- Szczeliwa fibrynowe. Te leki można stosować bezpośrednio na rany, aby pobudzić krzepnięcie i gojenie. Szczeliwa fibrynowe są szczególnie przydatne w stomatologii.
- Fizykoterapia. Może złagodzić oznaki i objawy jeśli krwawienie wewnętrzne uszkodziło stawy. Jeśli krwawienie wewnętrzne spowodowało poważne uszkodzenie może być konieczna operacja.
- Pierwsza pomoc w przypadku drobnych cięć. W przypadku niewielkich obszarów krwawiących pod skórą użyj zestawu do lodu. Zimne okłady mogą być używane do spowolnienia niewielkiego krwawienia w jamie ustnej.
Styl życia i domowe środki zaradcze
Aby uniknąć nadmiernego krwawienia i chronić stawy:
- Ćwicz regularnie. Zajęcia takie jak pływanie, jazda na rowerze i chodzenie mogą budować mięśnie, chroniąc stawy. Sporty kontaktowe – takie jak piłka nożna, hokej czy zapasy nie są bezpieczne dla osób z hemofilią.
- Unikaj niektórych leków przeciwbólowych. Leki mogące zaostrzyć krwawienie obejmują aspirynę i ibuprofen. Zamiast tego użyj acetaminofenu (Tylenol), który jest bezpieczną alternatywą łagodnego łagodzenia bólu.
- Unikaj leków rozrzedzających krew. Leki zapobiegające krzepnięciu krwi obejmują heparynę, warfaryn.
- Higiena jamy ustnej. Celem jest zapobieganie ekstrakcji zęba, co może prowadzić do nadmiernego krwawienia.
- Chroń dziecko przed obrażeniami, które mogą spowodować krwawienie. Nakolanniki, ochraniacze na łokcie, kaski i pasy bezpieczeństwa mogą pomóc w zapobieganiu urazom spowodowanym przez upadki i inne wypadki. Trzymaj swój dom wolny od mebli z ostrymi narożnikami.
