Anemia sierpowata jest dziedzicznym zaburzeniem krwi charakteryzującym się wadliwą hemoglobiną (białkiem z czerwonych krwinek, które przenosi tlen do tkanek organizmu).
[toc]
Co to jest anemia sierpowata?
Niedokrwistość sierpowata jest dziedziczną postacią niedokrwistości – stanu, w którym nie ma wystarczającej ilości zdrowych krwinek czerwonych, aby zapewnić odpowiedni tlen w całym ciele.
Zwykle twoje czerwone krwinki są elastyczne i okrągłe, poruszając się łatwo przez naczynia krwionośne. W niedokrwistości sierpowatej czerwone krwinki stają się sztywne i lepkie i mają kształt sierpów. Te nieregularnie ukształtowane komórki mogą utknąć w małych naczyniach krwionośnych, które mogą spowolnić lub zablokować przepływ krwi i tlen do części ciała.
Nie ma lekarstwa dla większości osób z anemią sierpowatą. Leczenie może łagodzić ból i zapobiegać problemom związanym z chorobą.
Anemia sierpowata objawy
Objawy anemii sierpowatej, które różnią się w zależności od osoby i zmieniają się w czasie, obejmują:
- Niedokrwistość. Komórki łatwo się rozpadają i umierają, pozostawiając cię bez wystarczającej liczby czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni zanim trzeba je wymienić. Ale sierpowate komórki zazwyczaj giną w ciągu 10 do 20 dni pozostawiając niedobór krwinek czerwonych (niedokrwistość).Bez wystarczającej liczby czerwonych ciałek krwi twoje ciało nie może uzyskać tlenu, którego potrzebuje, aby poczuć się pobudzonym, powodując zmęczenie.
- Epizody bólu. Okresowe epizody bólu, zwane kryzysami są głównym objawem niedokrwistości sierpowatej. Ból rozwija się, gdy czerwone krwinki w kształcie sierpa blokują przepływ krwi przez małe naczynia krwionośne do klatki piersiowej, jamy brzusznej i stawów. Ból może również występować w kościach.Ból zmienia się intensywnie i może trwać od kilku godzin do kilku tygodni. Niektórzy ludzie mają tylko kilka epizodów bólu. Inni mają tuzin lub więcej kryzysów rocznie. Jeśli kryzys jest wystarczająco poważny może być konieczne hospitalizowanie.
Niektórzy nastolatkowie i osoby dorosłe z niedokrwistością sierpowatą mają również przewlekły ból, który może wynikać z uszkodzenia kości i stawów, wrzodów i innych przyczyn.
- Bolesny obrzęk dłoni i stóp. Obrzęk spowodowany jest czerwonymi krwinkami w kształcie sierpa, które blokują przepływ krwi do rąk i stóp.
- Częste infekcje. Sierpowate komórki mogą uszkodzić narząd, który zwalcza infekcję (śledzionę), pozostawiając cię bardziej podatnym na infekcje. Lekarze często dają niemowlętom i dzieciom szczepienia przeciw niedokrwistości sierpowatej i antybiotyki, aby zapobiec potencjalnie zagrażającym życiu zakażeniom, takim jak zapalenie płuc.
- Opóźniony wzrost. Czerwone krwinki dostarczają organizmowi tlenu i składników odżywczych potrzebnych do wzrostu. Niedobór zdrowych czerwonych krwinek może spowolnić wzrost u niemowląt i dzieci oraz opóźnić dojrzewanie u nastolatków.
- Problemy ze wzrokiem. Drobne naczynia krwionośne mogą zostać zatkane komórkami sierpowatymi. Może to uszkodzić siatkówkę – część oka, która przetwarza obrazy wizualne, co prowadzi do problemów ze wzrokiem.
Kiedy iść do lekarza?
Chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest zwykle rozpoznawana w okresie niemowlęcym, jeśli Ty lub Twoje dziecko rozwiniesz któryś z poniższych problemów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub poszukaj pomocy medycznej w nagłych wypadkach:
- Niewyjaśnione epizody silnego bólu, takie jak ból w jamie brzusznej, klatce piersiowej, kościach lub stawach.
- Obrzęk rąk lub stóp.
- Obrzęk brzucha, zwłaszcza jeśli obszar jest delikatny w dotyku.
- Gorączka. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zwiększone ryzyko infekcji, a gorączka może być pierwszą oznaką infekcji.
- Blada skóra lub paznokcie.
- Żółty odcień skóry lub białek oczu.
- Objawy udaru mózgu. Jeśli zauważysz jednostronne porażenie lub osłabienie twarzy, kłopoty z chodzeniem lub mówieniem, nagłe problemy z widzeniem lub niewyjaśnione drętwienie lub bóle głowy od razu zadzwoń pod numer 112.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Anemia sierpowata przyczyny
Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w genie, która mówi Twojemu ciału, aby wytworzył czerwony, bogaty w żelazo związek, który nadaje krwi czerwony kolor (hemoglobinę). Hemoglobina umożliwia erytrocytom przenoszenie tlenu z płuc do wszystkich części ciała. W niedokrwistości sierpowatej nieprawidłowe stężenie hemoglobiny powoduje, że czerwone krwinki stają się sztywne, lepkie i zniekształcone.
Gen komórek sierpowatych przekazywany jest z pokolenia na pokolenie (anemia sierpowata dziedziczenie) w formie autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać wadliwą formę genu, aby mogło ono dotknąć dziecko.
Jeśli tylko jeden rodzic przekaże dziecku gen komórki sierpowatej, dziecko to będzie miało cechę sierpowatości. Z jednym normalnym genem hemoglobiny i jedną wadliwą postacią genu, ludzie z cechą sierpowatej komórki wytwarzają zarówno normalną hemoglobinę jak i hemoglobinę sierpowatokomórkową. Ich krew może zawierać komórki sierpowate, ale generalnie nie mają objawów. Ale są nosicielami choroby, co oznacza, że mogą przekazać gen swoim dzieciom.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Czynniki ryzyka przy anemii sierpowatej
Aby dziecko urodziło się z niedokrwistością sierpowatokomórkową, oboje rodzice muszą mieć gen wirusa sierpowatego.
Jakie są komplikacje niedokrwistości sierpowatej?
Niedokrwistość sierpowata może prowadzić do wielu powikłań, w tym:
- Udar. Udar może wystąpić, jeśli komórki sierpowate blokują przepływ krwi do obszaru mózgu. Objawy udaru obejmują drgawki, osłabienie lub drętwienie rąk i nóg, nagłe trudności z mówieniem i utratę przytomności. Jeśli Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Udar może być śmiertelny.
- Ostry zespół klatki piersiowej. To zagrażające życiu powikłanie powoduje ból w klatce piersiowej, gorączkę i trudności w oddychaniu. Ostry zespół klatki piersiowej może być spowodowany infekcją płuc lub przez komórki sierpowate blokujące naczynia krwionośne w płucach. Może wymagać natychmiastowego leczenia antybiotykami i innymi metodami leczenia.
- Nadciśnienie płucne. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi w swoich płucach (nadciśnienie płucne). To powikłanie zwykle dotyka dorosłych, a nie dzieci. Skrócenie oddechu i zmęczenie są częstymi objawami tego stanu, które mogą być śmiertelne.
- Uszkodzenia organów. Sierpowate komórki, które blokują przepływ krwi przez naczynia krwionośne natychmiast pozbawiają chory narząd krwi i tlenu. W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej krew ma również chronicznie niski poziom tlenu. Chroniczne pozbawianie krwi bogatej w tlen może uszkodzić nerwy i narządy w twoim ciele, w tym nerki, wątrobę i śledzionę. Uszkodzenia narządów mogą być śmiertelne.
- Ślepota. Sierpowate komórki mogą blokować małe naczynia krwionośne. Z biegiem czasu może to uszkodzić część oka, która przetwarza obrazy wzrokowe (siatkówkę) i doprowadzić do ślepoty.
- Owrzodzenia nóg. Niedokrwistość sierpowata może powodować otwarte owrzodzenia, zwane wrzodami na nogach.
- Kamienie żółciowe. Rozpad czerwonych krwinek wytwarza substancję zwaną bilirubiną. Wysoki poziom bilirubiny w organizmie może prowadzić do kamieni żółciowych.
- Priapizm. Mężczyźni z niedokrwistością sierpowatą mogą mieć bolesne, długotrwałe erekcje, stan zwany priapizmem. Podobnie jak w innych częściach ciała sierpowate komórki mogą blokować naczynia krwionośne w penisie. Może to uszkodzić penisa i doprowadzić do impotencji.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Czy można zapobiec niedokrwistości sierpowatej?
Jeśli nosisz cechę sierpowatej komórki warto udać się do doradcy genetycznego przed próbą zajścia w ciążę. Może to pomóc w zrozumieniu ryzyka posiadania dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Może on również wyjaśnić możliwe leczenie, środki zapobiegawcze i opcje reprodukcyjne.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Anemia sierpowata diagnostyka
Badanie krwi może sprawdzić hemoglobinę S – wadliwą postać hemoglobiny, która leży u podłoża niedokrwistości sierpowatej. W Stanach Zjednoczonych to badanie krwi jest częścią rutynowej kontroli noworodków wykonanej w szpitalu. Ale starsze dzieci i dorośli mogą być również testowani.
U osób dorosłych próbka krwi pobierana jest z żyły ramienia. U małych dzieci i niemowląt próbka krwi jest zwykle pobierana z palca lub pięty. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie jest badana przesiewowo pod kątem stężenia hemoglobiny S.
Jeśli wynik testu przesiewowego jest ujemny, nie występuje gen komórek sierpowatych. Jeśli wynik testu przesiewowego jest dodatni zostaną przeprowadzone dalsze badania w celu ustalenia, czy obecne są jeden lub dwa geny komórek sierpowatych.
Dodatkowe testy
Jeśli u dziecka wystąpi niedokrwistość sierpowata zostanie wykonane badanie krwi w celu sprawdzenia niskiej liczby krwinek czerwonych (anemii). Twój lekarz może zaproponować dodatkowe testy w celu sprawdzenia możliwych powikłań choroby.
Jeśli ty lub twoje dziecko nosicie gen komórki sierpowatej prawdopodobnie zostaniecie skierowani do doradcy genetycznego.
Testy do wykrywania genów sierpowatych przed urodzeniem
Anemia sierpowata może być zdiagnozowana u nienarodzonego dziecka, pobierając część płynu otaczającego dziecko w łonie matki (płyn owodniowy), aby wyszukać gen komórki sierpowatej. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie lub partnera niedokrwistość sierpowatokrwinkową zapytaj swojego lekarza o to, czy powinieneś wziąć pod uwagę to badanie. Poproś o skierowanie do doradcy genetycznego, który pomoże ci zrozumieć ryzyko dla twojego dziecka.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Anemia sierpowata leczenie
Przeszczep szpiku kostnego, znany również jako przeszczep komórek macierzystych, stanowi jedyne potencjalne lekarstwo na anemię sierpowatą. Jest on zwykle zarezerwowany dla osób poniżej 16 roku życia. Znalezienie dawcy jest trudne, a procedura wiąże się z poważnym ryzykiem, w tym ze śmiercią.
W rezultacie leczenie niedokrwistości sierpowatej jest zwykle ukierunkowane na unikanie kryzysów, łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Niemowlęta i dzieci w wieku 2 lat i młodsze z niedokrwistością sierpowatokrwinkową powinny często odwiedzać lekarza. Dzieci w wieku powyżej 2 lat i osoby dorosłe z niedokrwistością sierpowatą powinny zgłosić się do lekarza przynajmniej raz w roku.
Leczenie może obejmować leki zmniejszające ból i zapobiegające powikłaniom oraz transfuzję krwi, a także przeszczep szpiku kostnego.
Leki
Leki stosowane w leczeniu niedokrwistości sierpowatej obejmują:
- Antybiotyki. Dzieci z niedokrwistością sierpowatą mogą zacząć przyjmować antybiotyk, penicylinę, gdy mają około 2 miesiące i kontynuować przyjmowanie leku, aż do ukończenia co najmniej 5 lat. Takie postępowanie pomaga zapobiegać infekcjom, takim jak zapalenie płuc, które mogą zagrażać życiu niemowlęcia lub dziecka z anemią sierpowatą.
- Leki przeciwbólowe. Aby złagodzić ból podczas kryzysu anemicznego lekarz może przepisać leki przeciwbólowe.
- Hydroksymocznik (Droxia, Hydrea). W przypadku codziennego stosowania hydroksymoczniku zmniejsza się częstotliwość bolesnych kryzysów i może zmniejszyć się potrzeba przetoczeń krwi i hospitalizacji. Wydaje się, że hydroksymocznik działa poprzez stymulowanie wytwarzania hemoglobiny płodowej – rodzaj hemoglobiny występującej u noworodków, która pomaga zapobiegać tworzeniu się sierpowatych komórek.
Ocena ryzyka udaru mózgu
Korzystając ze specjalnej maszyny USG (przezczaszkowej), lekarze mogą dowiedzieć się, które dzieci mają większe ryzyko udaru. Ten bezbolesny test, który wykorzystuje fale dźwiękowe do pomiaru przepływu krwi może być stosowany u dzieci w wieku 2 lat. Regularne transfuzje krwi mogą zmniejszyć ryzyko udaru.
Transfuzje krwi
Transfuzje krwi zwiększają liczbę normalnych krwinek czerwonych pomagając w łagodzeniu anemii. U dzieci z niedokrwistością sierpowatą z wysokim ryzykiem udaru, regularne transfuzje krwi mogą zmniejszyć ryzyko. Transfuzje można również stosować w leczeniu innych powikłań niedokrwistości sierpowatej lub można je wykonywać, aby zapobiec powikłaniom.
Transfuzja krwi wiąże się z pewnym ryzykiem, w tym infekcją i nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Ponieważ nadmiar żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy, osoby poddawane regularnym transfuzjom mogą wymagać leczenia w celu zmniejszenia poziomu żelaza.
Przeszczep szpiku kostnego
Przeszczep szpiku kostnego, zwany również przeszczepem komórek macierzystych, obejmuje zastąpienie szpiku kostnego dotkniętego anemią sierpowatą zdrowym szpikiem od dawcy. Procedura zazwyczaj wykorzystuje dopasowanego dawcy, takiego jak rodzeństwo, który nie ma niedokrwistości sierpowatej.
Ze względu na ryzyko związane z przeszczepem szpiku kostnego, zabieg zaleca się tylko ludziom, zazwyczaj dzieciom, które mają znaczące objawy i problemy z anemią sierpowatą.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Styl życia i domowe środki zaradcze, a anemia sierpowata
Podjęcie następujących kroków w celu zachowania zdrowia może pomóc w uniknięciu powikłań niedokrwistości sierpowatej:
- Przyjmuj codziennie suplementy z kwasem foliowym i wybierz zdrową dietę. Szpik kostny potrzebuje kwasu foliowego i innych witamin do tworzenia nowych czerwonych krwinek. Twój lekarz może zalecić suplementację. Wybierz dietę, która koncentruje się na różnych kolorowych owocach i warzywach, a także na pełnych ziarnach.
- Pić dużo wody. Odwodnienie może zwiększyć ryzyko wystąpienia anemii sierpowatej. Pij wodę przez cały dzień, dążąc do około ośmiu szklanek dziennie. Zwiększ ilość wody, którą pijesz, jeśli ćwiczysz lub spędzasz czas w gorącym, suchym klimacie.
- Unikaj ekstremalnych temperatur. Narażenie na ekstremalne gorąco lub zimno może zwiększyć ryzyko wystąpienia anemii sierpowatej.
- Ćwicz regularnie, ale nie przesadzaj. Porozmawiaj z lekarzem o tym jak ilość ćwiczeń jest odpowiednia dla Ciebie.