Co to jest hemofilia?
Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, w którym dana osoba nie ma lub ma niski poziom pewnych białek zwanych „czynnikami krzepnięcia krwi”, a krew w rezultacie nie krzepnie. Prowadzi to do nadmiernego krwawienia. Istnieje 13 rodzajów czynników krzepliwości krwi, które działają na płytki krwi, aby pomóc w krzepnięciu krwi.
Hemofilia objawy
Zakres objawów zależy od ciężkości niedoboru czynnika. Osoby z łagodnym niedoborem mogą krwawić w przypadku urazu. Osoby z poważnym niedoborem mogą krwawić bez powodu. Nazywa się to „spontanicznym krwawieniem”. U dzieci z hemofilią objawy te mogą wystąpić około 2 roku życia.
Spontaniczne krwawienie może powodować:
- krew w moczu
- krew w stolcu
- głębokie siniaki
- duże, niewyjaśnione siniaki
- nadmierne krwawienie
- krwawiące dziąsła
- częste krwawienia z nosa
- ból w stawach
- drażliwość (u dzieci)
Kiedy udać się do lekarza?
Poniższe objawy stanowią nagły wypadek medyczny, Powinieneś natychmiast uzyskać leczenie w przypadku któregokolwiek z tych objawów:
- silny ból głowy
- wielokrotne wymioty
- ból szyi
- niewyraźne lub podwójne widzenie
- skrajna senność
- ciągłe krwawienie z urazu
Jeśli jesteś w ciąży ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów.
Hemofilia przyczyny
Proces w twoim ciele, który jest znany jako „kaskada krzepnięcia” zwykle zatrzymuje krwawienie. Płytki krwi krzepną lub zbierają się w miejscu rany, tworząc skrzep. Następnie czynniki krzepnięcia organizmu współdziałają, tworząc bardziej trwałą „zatyczkę” w ranie. Niski poziom tych czynników krzepnięcia lub ich brak powoduje utrzymywanie się krwawienia.
Genetyka
Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną co oznacza, że jest przekazywana kolejnym osobą w rodzinie. Jest to spowodowane defektem genu, który określa w jaki sposób organizm wytwarza czynniki VIII, IX lub XI.
Czynniki ryzyka dla dziedziczenia hemofilii
Hemofilia A i B są częstsze u mężczyzn niż u kobiet z powodu przeniesienia genetycznego.
Hemofilia C jest autosomalnie dziedziczną postacią choroby co oznacza, że dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Dzieje się tak dlatego, że defekt genetyczny powodujący ten typ hemofilii nie jest związany z chromosomami płciowymi.
Hemofilia diagnoza
Hemofilia jest diagnozowana poprzez badanie krwi. Lekarz pobierze małą próbkę krwi i zmierzy ilość obecnego czynnika krzepnięcia. Próbka jest następnie klasyfikowana w celu określenia ciężkości niedoboru czynnika:
- Łagodna hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 5 do 40 procent.
- Umiarkowana hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 1 do 5 procent.
- Ciężka hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w plazmie poniżej 1%.
Komplikacje
Do powikłań hemofilii należą:
- uszkodzenie stawów spowodowane powtarzającym się krwawieniem
- głębokie krwawienie wewnętrzne
- objawy neurologiczne z krwawienia w mózgu
Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia zakażeń, takich jak zapalenie wątroby.
Hemofilia leczenie
Można leczyć hemofilię A za pomocą hormonu na receptę. Hormon ten nazywany jest desmopresyną, którą można podać jako zastrzyk. Ten lek działa poprzez stymulowanie czynników odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi.
Można leczyć hemofilię B poprzez infuzję krwi czynnikami krzepnięcia dawcy. Czasami czynniki można podać w syntetycznej formie. Są one nazywane „rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia krwi”.
Można leczyć hemofilię C za pomocą infuzji plazmy. Infuzja działa w celu zatrzymania obfitego krwawienia. Niedobór czynnika odpowiedzialnego za hemofilię C jest dostępny tylko w Europie.
Możesz również udać się na fizjoterapię w celu rehabilitacji, jeśli twoje stawy zostaną uszkodzone przez hemofilię.
Zapobieganie
Hemofilia to schorzenie, które przechodzi z matki na dziecko. Kiedy jesteś w ciąży nie ma możliwości dowiedzenia się czy twoje dziecko ma taki stan. Jeśli jednak twoje jajeczka są zapłodnione w klinice za pomocą zapłodnienia in vitro można je przetestować pod kątem hemofilii. Następnie można wszczepić tylko te bez hemofilii.
Zobacz także: Witamina B12: funkcje, niedobór i najlepsze źródła