Hemofilia: przyczyny, objawy i leczenie
Oceń ten post

Co to jest hemofilia?

Hemofilia

Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, w którym dana osoba nie ma lub ma niski poziom pewnych białek zwanych „czynnikami krzepnięcia krwi”, a krew w rezultacie nie krzepnie. Prowadzi to do nadmiernego krwawienia. Istnieje 13 rodzajów czynników krzepliwości krwi, które działają na płytki krwi, aby pomóc w krzepnięciu krwi.

Hemofilia objawy

Zakres objawów zależy od ciężkości niedoboru czynnika. Osoby z łagodnym niedoborem mogą krwawić w przypadku urazu. Osoby z poważnym niedoborem mogą krwawić bez powodu. Nazywa się to „spontanicznym krwawieniem”. U dzieci z hemofilią objawy te mogą wystąpić około 2 roku życia.

Spontaniczne krwawienie może powodować:

  • krew w moczu
  • krew w stolcu
  • głębokie siniaki
  • duże, niewyjaśnione siniaki
  • nadmierne krwawienie
  • krwawiące dziąsła
  • częste krwawienia z nosa
  • ból w stawach
  • drażliwość (u dzieci)

Kiedy udać się do lekarza?

Poniższe objawy stanowią nagły wypadek medyczny, Powinieneś natychmiast uzyskać leczenie w przypadku któregokolwiek z tych objawów:

  • silny ból głowy
  • wielokrotne wymioty
  • ból szyi
  • niewyraźne lub podwójne widzenie
  • skrajna senność
  • ciągłe krwawienie z urazu

Jeśli jesteś w ciąży ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów.

Hemofilia przyczyny

Hemofilia

Proces w twoim ciele, który jest znany jako „kaskada krzepnięcia” zwykle zatrzymuje krwawienie. Płytki krwi krzepną lub zbierają się w miejscu rany, tworząc skrzep. Następnie czynniki krzepnięcia organizmu współdziałają, tworząc bardziej trwałą „zatyczkę” w ranie. Niski poziom tych czynników krzepnięcia lub ich brak powoduje utrzymywanie się krwawienia.

Genetyka

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną co oznacza, że ​​jest przekazywana kolejnym osobą w rodzinie. Jest to spowodowane defektem genu, który określa w jaki sposób organizm wytwarza czynniki VIII, IX lub XI.

Czynniki ryzyka dla dziedziczenia hemofilii



Hemofilia A i B są częstsze u mężczyzn niż u kobiet z powodu przeniesienia genetycznego.

Hemofilia C jest autosomalnie dziedziczną postacią choroby co oznacza, że ​​dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Dzieje się tak dlatego, że defekt genetyczny powodujący ten typ hemofilii nie jest związany z chromosomami płciowymi.

Hemofilia diagnoza

Hemofilia

Hemofilia jest diagnozowana poprzez badanie krwi. Lekarz pobierze małą próbkę krwi i zmierzy ilość obecnego czynnika krzepnięcia. Próbka jest następnie klasyfikowana w celu określenia ciężkości niedoboru czynnika:

  • Łagodna hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 5 do 40 procent.
  • Umiarkowana hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 1 do 5 procent.
  • Ciężka hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w plazmie poniżej 1%.

Komplikacje

Do powikłań hemofilii należą:

  • uszkodzenie stawów spowodowane powtarzającym się krwawieniem
  • głębokie krwawienie wewnętrzne
  • objawy neurologiczne z krwawienia w mózgu


Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia zakażeń, takich jak zapalenie wątroby.

Hemofilia leczenie

Hemofilia

Można leczyć hemofilię A za pomocą hormonu na receptę. Hormon ten nazywany jest desmopresyną, którą można podać jako zastrzyk. Ten lek działa poprzez stymulowanie czynników odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi.

Można leczyć hemofilię B poprzez infuzję krwi czynnikami krzepnięcia dawcy. Czasami czynniki można podać w syntetycznej formie. Są one nazywane „rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia krwi”.

Można leczyć hemofilię C za pomocą infuzji plazmy. Infuzja działa w celu zatrzymania obfitego krwawienia. Niedobór czynnika odpowiedzialnego za hemofilię C jest dostępny tylko w Europie.



Możesz również udać się na fizjoterapię w celu rehabilitacji, jeśli twoje stawy zostaną uszkodzone przez hemofilię.

Zapobieganie

Hemofilia to schorzenie, które przechodzi z matki na dziecko. Kiedy jesteś w ciąży nie ma możliwości dowiedzenia się czy twoje dziecko ma taki stan. Jeśli jednak twoje jajeczka są zapłodnione w klinice za pomocą zapłodnienia in vitro można je przetestować pod kątem hemofilii. Następnie można wszczepić tylko te bez hemofilii.

Zobacz także: Witamina B12: funkcje, niedobór i najlepsze źródła