Zespół Turnera jest przypadkowym zaburzeniem genetycznym, które dotyka kobiety, powodując niski wzrost i niepłodność.
[toc]
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera to stan, który dotyka tylko kobiety, wynika z braku lub częściowego braku jednego z chromosomów X (chromosomów płciowych). Zespół Turnera może powodować szereg problemów medycznych i rozwojowych, w tym niewielki wzrost, niewydolność jajników i wady serca.
Zespół Turnera można rozpoznać przed porodem (w okresie prenatalnym), w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami zdarza się, że u kobiet z łagodnymi objawami zespołu Turnera diagnoza jest opóźniona, aż do osiągnięcia wieku nastoletniego.
[su_box title=”WAŻNE INFORMACJE” box_color=”#00bbff”]- Zespół Turnera jest przypadkowym zaburzeniem genetycznym, które dotyka kobiety.
– Zwykle kobieta ma dwa chromosomy X. Jednak u kobiet z zespołem Turnera jeden z tych chromosomów jest nieobecny lub nieprawidłowy.
– Dzięki odpowiedniej pomocy medycznej i wsparciu, dziewczyna lub kobieta z zespołem Turnera może prowadzić normalne, zdrowe i produktywne życie.
– Leczenie ma na celu skorygowanie wszelkich wad fizycznych i pomoc w dojrzewaniu.[/su_box]
Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera wymagają stałej opieki medycznej od różnych specjalistów. Regularne kontrole i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt i kobiet prowadzić zdrowe, niezależne życie.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Zespół Turnera objawy
Objawy zespołu Turnera mogą się różnić u dziewcząt i kobiet z zaburzeniami. W przypadku niektórych dziewczynek obecność zespołu Turnera może nie być oczywista, ale u innych dziewczynek wiele cech fizycznych i słaby wzrost są widoczne wcześniej. Objawy mogą być subtelne, rozwijające się powoli z czasem lub znaczące, takie jak wady serca.
Przed narodzinami
Zespół Turnera może być podejrzewany w okresie prenatalnym na podstawie badań przesiewowych DNA bez prenatalnych komórek – metoda do badania pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka za pomocą próbki krwi z matki lub USG prenatalnego. Prenatalne badanie ultrasonograficzne dziecka z zespołem Turnera może wykazać:
- Duże gromadzenie płynów z tyłu szyi lub inne nieprawidłowe kolekcje płynów (obrzęk)
- Nieprawidłowości serca
- Nieprawidłowe nerki
Przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym
Objawy zespołu Turnera po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą obejmować:
- Szeroka lub przypominająca sieć szyja
- Nisko osadzone uszy
- Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami
- Ramiona, które odwracają się na łokciach
- Paznokcie są wąskie i zwrócone ku górze
- Obrzęk rąk i stóp, szczególnie przy porodzie
- Nieco mniejszy niż średni wzrost przy urodzeniu
- Spowolniony wzrost
- Wady serca
- Niska linia włosów z tyłu głowy
- Mała żuchwa
- Krótkie palce u rąk i nóg
W dzieciństwie, u nastolatka i dorosłego
Najczęstsze objawy występujące u prawie wszystkich dziewcząt, nastolatków i młodych kobiet z zespołem Turnera to niski wzrost i niewydolność jajników, co mogło wystąpić po urodzeniu lub stopniowo w okresie dzieciństwa. Objawy te obejmują:
- Spowolniony wzrost
- Brak zmian seksualnych oczekiwanych w okresie dojrzewania
- Rozwój seksualny, który „zatrzymuje się” podczas nastoletnich lat
- Wczesne zakończenie cyklu miesiączkowego nie z powodu ciąży
- U większości kobiet z zespołem Turnera niemożność poczęcia dziecka bez leczenia bezpłodności
Kiedy iść do lekarza?
Czasami trudno jest odróżnić oznaki i objawy zespołu Turnera od innych zaburzeń. Ważne jest, aby uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę. Jeśli masz obawy dotyczące rozwoju fizycznego lub seksualnego, skontaktuj się z lekarzem.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Zespół Turnera przyczyny
Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płciowymi. Chłopcy dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Dziewczynki dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. U dziewcząt z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, częściowo brakującego lub jest on zmieniony.
Zmiany genetyczne w zespole Turnera mogą być następujące:
- Monosomia. Całkowity brak chromosomu X następuje na ogół z powodu błędu w spermie ojca lub w jaju matki. Powoduje to, że każda komórka w ciele ma tylko jeden chromosom X.
- Mozaika. W niektórych przypadkach występuje błąd w podziale komórkowym we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Powoduje to, że niektóre komórki w ciele mają dwie kompletne kopie chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X.
- Nieprawidłowości chromosomowe X. Mogą wystąpić nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X. Komórki mają jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Ten błąd może wystąpić w spermie lub komórce jajowej ze wszystkimi komórkami mającymi jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Błąd może wystąpić w podziale komórkowym we wczesnym rozwoju płodu, tak że tylko niektóre komórki zawierają nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X (mozaika).
- Materiał chromosomowy Y. W niewielkim odsetku przypadków zespołu Turnera niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, a inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i trochę chromosomu Y. Osoby te rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność materiału chromosomowego Y zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu zwanego gonadoblastomą.
Wpływ błędów chromosomowych
Brakujący lub zmieniony chromosom X zespołu Turnera powoduje błędy podczas rozwoju płodowego i inne problemy rozwojowe po urodzeniu na przykład niski wzrost, niewydolność jajników i wady serca. Cechy fizyczne i powikłania zdrowotne wynikające z błędu chromosomalnego są bardzo różne.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Jakie są czynniki zwiększające ryzyko choroby?
Utrata lub zmiana chromosomu X występuje losowo. Czasami jest to spowodowane problemem z plemnikiem lub jajkiem, a innym razem utrata lub zmiana chromosomu X następuje we wczesnym stadium rozwoju płodu.
Zespół Turnera, a dziedziczenie? Historia rodziny nie wydaje się być czynnikiem ryzyka, więc jest mało prawdopodobne, aby rodzice jednego dziecka z zespołem Turnera mieli inne dziecko z tym zaburzeniem.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Jakie są komplikacje zespołu Turnera?
Zespół Turnera może wpływać na prawidłowy rozwój kilku układów organizmu, ale różni się znacznie u osób z zespołem. Powikłania, które mogą wystąpić obejmują:
- Problemy sercowe. Wiele niemowląt z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nawet niewielkimi zaburzeniami w budowie serca, które zwiększają ryzyko poważnych powikłań. Wady serca często obejmują problemy z aortą, dużym naczyniem krwionośnym, które rozgałęzia się od serca i dostarcza do organizmu bogatą w tlen krew.
- Wysokie ciśnienie krwi. Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko wysokiego ciśnienia krwi – stan, który zwiększa ryzyko zachorowania na choroby serca i naczyń krwionośnych.
- Utrata słuchu. Utrata słuchu jest częsta w zespole Turnera. W niektórych przypadkach jest to spowodowane stopniową utratą funkcji nerwu. Zwiększone ryzyko częstych infekcji ucha środkowego może również prowadzić do utraty słuchu.
- Problemy ze wzrokiem. Dziewczynki z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko słabej kontroli mięśni ruchów gałek ocznych (strabismus), krótkowzroczności i innych problemów ze wzrokiem.
- Problemy z nerkami . Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć pewne wady nerek. Chociaż zaburzenia te na ogół nie powodują problemów zdrowotnych mogą zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i infekcji dróg moczowych.
- Choroby autoimmunologiczne. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy z powodu choroby autoagresyjnej Hashimoto. Mają również zwiększone ryzyko cukrzycy. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają nietolerancję glutenu (celiakię) lub nieswoiste zapalenie jelit.
- Problemy szkieletowe. Problemy ze wzrostem i rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowej skrzywienia kręgosłupa (skolioza) i przedniego zaokrąglenia górnego odcinka kręgosłupa (kifozy). U kobiet z zespołem Turnera występuje zwiększone ryzyko rozwoju słabych, łamliwych kości (osteoporoza).
- Trudności w uczeniu się. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera zwykle mają normalną inteligencję. Istnieje jednak zwiększone ryzyko zaburzeń uczenia się, szczególnie w przypadku uczenia się, które obejmuje pojęcia przestrzenne, matematykę, pamięć i uwagę.
- Problemy ze zdrowiem psychicznym. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mogą mieć trudności w funkcjonowaniu w sytuacjach społecznych i mają zwiększone ryzyko zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).
- Bezpłodność. Większość kobiet z zespołem Turnera jest niepłodnych. Jednak bardzo mała liczba kobiet może spontanicznie zajść w ciążę, a niektóre mogą zajść w ciążę podczas leczenia niepłodności.
- Powikłania ciąży. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, takie jak wysokie ciśnienie krwi i rozwarstwienie aorty powinny zostać zbadane przez kardiologa przed ciążą.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Jak diagnozuje się zespół Turnera?
Jeśli, na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa, że twoje dziecko ma zespół Turnera, zwykle wykonuje się test laboratoryjny w celu analizy chromosomów Twojego dziecka. Test obejmuje próbkę krwi. Czasami lekarz może poprosić o skrobanie policzków (rozmaz policzkowy) lub próbkę skóry. Analiza chromosomów określa, czy brakuje chromosomu X lub nieprawidłowości jednego z chromosomów X.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Jakie są sposoby leczenia?
Ponieważ objawy i komplikacje są różne, terapie są dostosowane do konkretnych problemów dziecka. Ocena i monitorowanie problemów medycznych i psychicznych związanych z zespołem Turnera przez całe życie może pomóc w rozwiązaniu problemów na wczesnym etapie.
Podstawowe metody leczenia prawie wszystkich dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera obejmują terapie hormonalne:
- Hormon wzrostu. W przypadku większości dziewczynek zaleca się hormon wzrostu – zwykle podawany codziennie jako zastrzyk rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu – w celu zwiększenia wysokości w odpowiednim czasie we wczesnym dzieciństwie do wczesnych lat młodzieńczych. Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić wysokość i wzrost kości. U dziewcząt o bardzo niskim wzroście lekarz może zalecić stosowanie oxandrolonu oprócz hormonu wzrostu. Oxandrolon jest hormonem, który pomaga zwiększyć wysokość poprzez zwiększenie produkcji białka w organizmie i poprawę gęstości mineralnej kości.
- Terapia estrogenowa. Większość dziewcząt z zespołem Turnera musi rozpocząć terapię estrogenową i hormonalną, aby rozpocząć okres dojrzewania. Często terapia estrogenami rozpoczyna się około 11 lub 12 roku życia. Estrogen pomaga w promowaniu rozwoju piersi i poprawie wielkości (objętości) macicy. Estrogen pomaga w mineralizacji kości, a gdy jest stosowany z hormonem wzrostu może również pomóc we wzroście. Estrogenowa terapia zastępcza zwykle trwa przez całe życie, aż do osiągnięcia średniego wieku menopauzy.
Ciąża i leczenie bezpłodności
Tylko niewielki odsetek kobiet z zespołem Turnera może zajść w ciążę bez leczenia bezpłodności. Kobiety mogą bardzo wcześnie doświadczać niewydolności jajników i następnej niepłodności na bardzo wczesnym etapie dorosłości. Dlatego ważne jest, aby omówić z lekarzami cele reprodukcyjne.
Niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę po donacji jajeczka lub zarodka. Wymaga to specjalnie zaprojektowanej terapii hormonalnej do przygotowania macicy do ciąży. Endokrynolog może omawiać różne opcje i pomagać w ocenie szans na sukces.
W większości przypadków kobiety z zespołem Turnera mają ciąże stosunkowo wysokiego ryzyka. Ważne jest przedyskutowanie tego ryzyka przed zajściem w ciążę z położnikiem wysokiego ryzyka – specjalistą od medycyny matczyno-płodowej, który koncentruje się na ciążach wysokiego ryzyka lub endokrynologiem.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]
Radzenie sobie w życiu codziennym i wsparcie
Organizacje związane z tym schorzeniem zapewniają materiały edukacyjne, zasoby dla rodzin i informacje o grupach wsparcia. Grupy dla rodziców to okazja do wymiany pomysłów, opracowania strategii radzenia sobie w życiu codziennym.
Grupy rówieśnicze dla dziewcząt z zespołem Turnera mogą pomóc wzmocnić poczucie własnej wartości i stworzyć społeczną sieć ludzi, którzy rozumieją, jak żyć z zespołem Turnera.