Zespół Turnera – przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Zespół Turnera jest przypadkowym zaburzeniem genetycznym, które dotyka kobiety, powodując niski wzrost i niepłodność.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to stan, który dotyka tylko kobiety, wynika z braku lub częściowego braku jednego z chromosomów X (chromosomów płciowych). Zespół Turnera może powodować szereg problemów medycznych i rozwojowych, w tym niewielki wzrost, niewydolność jajników i wady serca.

Zespół Turnera można rozpoznać przed porodem (w okresie prenatalnym), w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami zdarza się, że u kobiet z łagodnymi objawami zespołu Turnera diagnoza jest opóźniona, aż do osiągnięcia wieku nastoletniego.

[su_box title=”WAŻNE INFORMACJE” box_color=”#00bbff”]- Zespół Turnera jest przypadkowym zaburzeniem genetycznym, które dotyka kobiety.
– Zwykle kobieta ma dwa chromosomy X. Jednak u kobiet z zespołem Turnera jeden z tych chromosomów jest nieobecny lub nieprawidłowy.
– Dzięki odpowiedniej pomocy medycznej i wsparciu, dziewczyna lub kobieta z zespołem Turnera może prowadzić normalne, zdrowe i produktywne życie.
– Leczenie ma na celu skorygowanie wszelkich wad fizycznych i pomoc w dojrzewaniu.[/su_box]

Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera wymagają stałej opieki medycznej od różnych specjalistów. Regularne kontrole i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt i kobiet prowadzić zdrowe, niezależne życie.
[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Zespół Turnera objawy

Objawy zespołu Turnera mogą się różnić u dziewcząt i kobiet z zaburzeniami. W przypadku niektórych dziewczynek obecność zespołu Turnera może nie być oczywista, ale u innych dziewczynek wiele cech fizycznych i słaby wzrost są widoczne wcześniej. Objawy mogą być subtelne, rozwijające się powoli z czasem lub znaczące, takie jak wady serca.

Przed narodzinami

Zespół Turnera może być podejrzewany w okresie prenatalnym na podstawie badań przesiewowych DNA bez prenatalnych komórek – metoda do badania pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka za pomocą próbki krwi z matki lub USG prenatalnego. Prenatalne badanie ultrasonograficzne dziecka z zespołem Turnera może wykazać:

  • Duże gromadzenie płynów z tyłu szyi lub inne nieprawidłowe kolekcje płynów (obrzęk)
  • Nieprawidłowości serca
  • Nieprawidłowe nerki

Przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym

Objawy zespołu Turnera po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą obejmować:

  • Szeroka lub przypominająca sieć szyja
  • Nisko osadzone uszy
  • Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami
  • Ramiona, które odwracają się na łokciach
  • Paznokcie są wąskie i zwrócone ku górze
  • Obrzęk rąk i stóp, szczególnie przy porodzie
  • Nieco mniejszy niż średni wzrost przy urodzeniu
  • Spowolniony wzrost
  • Wady serca
  • Niska linia włosów z tyłu głowy
  • Mała żuchwa
  • Krótkie palce u rąk i nóg

W dzieciństwie, u nastolatka i dorosłego

Najczęstsze objawy występujące u prawie wszystkich dziewcząt, nastolatków i młodych kobiet z zespołem Turnera to niski wzrost i niewydolność jajników, co mogło wystąpić po urodzeniu lub stopniowo w okresie dzieciństwa. Objawy te obejmują:

  • Spowolniony wzrost
  • Brak zmian seksualnych oczekiwanych w okresie dojrzewania
  • Rozwój seksualny, który „zatrzymuje się” podczas nastoletnich lat
  • Wczesne zakończenie cyklu miesiączkowego nie z powodu ciąży
  • U większości kobiet z zespołem Turnera niemożność poczęcia dziecka bez leczenia bezpłodności

Kiedy iść do lekarza?

Czasami trudno jest odróżnić oznaki i objawy zespołu Turnera od innych zaburzeń. Ważne jest, aby uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę. Jeśli masz obawy dotyczące rozwoju fizycznego lub seksualnego, skontaktuj się z lekarzem.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Zespół Turnera przyczyny

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płciowymi. Chłopcy dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Dziewczynki dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców. U dziewcząt z zespołem Turnera brakuje jednej kopii chromosomu X, częściowo brakującego lub jest on zmieniony.

Zmiany genetyczne w zespole Turnera mogą być następujące:

  • Monosomia. Całkowity brak chromosomu X następuje na ogół z powodu błędu w spermie ojca lub w jaju matki. Powoduje to, że każda komórka w ciele ma tylko jeden chromosom X.
  • Mozaika. W niektórych przypadkach występuje błąd w podziale komórkowym we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Powoduje to, że niektóre komórki w ciele mają dwie kompletne kopie chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię chromosomu X.
  • Nieprawidłowości chromosomowe X. Mogą wystąpić nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X. Komórki mają jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Ten błąd może wystąpić w spermie lub komórce jajowej ze wszystkimi komórkami mającymi jedną pełną i jedną zmienioną kopię. Błąd może wystąpić w podziale komórkowym we wczesnym rozwoju płodu, tak że tylko niektóre komórki zawierają nieprawidłowe lub brakujące części jednego z chromosomów X (mozaika).
  • Materiał chromosomowy Y. W niewielkim odsetku przypadków zespołu Turnera niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, a inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i trochę chromosomu Y. Osoby te rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność materiału chromosomowego Y zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu zwanego gonadoblastomą.

Wpływ błędów chromosomowych

Brakujący lub zmieniony chromosom X zespołu Turnera powoduje błędy podczas rozwoju płodowego i inne problemy rozwojowe po urodzeniu na przykład niski wzrost, niewydolność jajników i wady serca. Cechy fizyczne i powikłania zdrowotne wynikające z błędu chromosomalnego są bardzo różne.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Jakie są czynniki zwiększające ryzyko choroby?

Utrata lub zmiana chromosomu X występuje losowo. Czasami jest to spowodowane problemem z plemnikiem lub jajkiem, a innym razem utrata lub zmiana chromosomu X następuje we wczesnym stadium rozwoju płodu.

Zespół Turnera, a dziedziczenie? Historia rodziny nie wydaje się być czynnikiem ryzyka, więc jest mało prawdopodobne, aby rodzice jednego dziecka z zespołem Turnera mieli inne dziecko z tym zaburzeniem.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Jakie są komplikacje zespołu Turnera?

Zespół Turnera może wpływać na prawidłowy rozwój kilku układów organizmu, ale różni się znacznie u osób z zespołem. Powikłania, które mogą wystąpić obejmują:

  • Problemy sercowe. Wiele niemowląt z zespołem Turnera rodzi się z wadami serca lub nawet niewielkimi zaburzeniami w budowie serca, które zwiększają ryzyko poważnych powikłań. Wady serca często obejmują problemy z aortą, dużym naczyniem krwionośnym, które rozgałęzia się od serca i dostarcza do organizmu bogatą w tlen krew.
  • Wysokie ciśnienie krwiKobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko wysokiego ciśnienia krwi – stan, który zwiększa ryzyko zachorowania na choroby serca i naczyń krwionośnych.
  • Utrata słuchu. Utrata słuchu jest częsta w zespole Turnera. W niektórych przypadkach jest to spowodowane stopniową utratą funkcji nerwu. Zwiększone ryzyko częstych infekcji ucha środkowego może również prowadzić do utraty słuchu.
  • Problemy ze wzrokiem. Dziewczynki z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko słabej kontroli mięśni ruchów gałek ocznych (strabismus), krótkowzroczności i innych problemów ze wzrokiem.
  • Problemy z nerkami Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć pewne wady nerek. Chociaż zaburzenia te na ogół nie powodują problemów zdrowotnych mogą zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i infekcji dróg moczowych.
  • Choroby autoimmunologiczne. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko niedoczynności tarczycy z powodu choroby autoagresyjnej Hashimoto. Mają również zwiększone ryzyko cukrzycy. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają nietolerancję glutenu (celiakię) lub nieswoiste zapalenie jelit.
  • Problemy szkieletowe. Problemy ze wzrostem i rozwojem kości zwiększają ryzyko nieprawidłowej skrzywienia kręgosłupa (skolioza) i przedniego zaokrąglenia górnego odcinka kręgosłupa (kifozy). U kobiet z zespołem Turnera występuje zwiększone ryzyko rozwoju słabych, łamliwych kości (osteoporoza).
  • Trudności w uczeniu się. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera zwykle mają normalną inteligencję. Istnieje jednak zwiększone ryzyko zaburzeń uczenia się, szczególnie w przypadku uczenia się, które obejmuje pojęcia przestrzenne, matematykę, pamięć i uwagę.
  • Problemy ze zdrowiem psychicznym. Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera mogą mieć trudności w funkcjonowaniu w sytuacjach społecznych i mają zwiększone ryzyko zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).
  • Bezpłodność. Większość kobiet z zespołem Turnera jest niepłodnych. Jednak bardzo mała liczba kobiet może spontanicznie zajść w ciążę, a niektóre mogą zajść w ciążę podczas leczenia niepłodności.
  • Powikłania ciąży. Ponieważ kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, takie jak wysokie ciśnienie krwi i rozwarstwienie aorty powinny zostać zbadane przez kardiologa przed ciążą.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Jak diagnozuje się zespół Turnera?

Jeśli, na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa, że ​​twoje dziecko ma zespół Turnera, zwykle wykonuje się test laboratoryjny w celu analizy chromosomów Twojego dziecka. Test obejmuje próbkę krwi. Czasami lekarz może poprosić o skrobanie policzków (rozmaz policzkowy) lub próbkę skóry. Analiza chromosomów określa, czy brakuje chromosomu X lub nieprawidłowości jednego z chromosomów X.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Jakie są sposoby leczenia?

Ponieważ objawy i komplikacje są różne, terapie są dostosowane do konkretnych problemów dziecka. Ocena i monitorowanie problemów medycznych i psychicznych związanych z zespołem Turnera przez całe życie może pomóc w rozwiązaniu problemów na wczesnym etapie.

Podstawowe metody leczenia prawie wszystkich dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera obejmują terapie hormonalne:

  • Hormon wzrostu. W przypadku większości dziewczynek zaleca się hormon wzrostu – zwykle podawany codziennie jako zastrzyk rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu – w celu zwiększenia wysokości w odpowiednim czasie we wczesnym dzieciństwie do wczesnych lat młodzieńczych. Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić wysokość i wzrost kości. U dziewcząt o bardzo niskim wzroście lekarz może zalecić stosowanie oxandrolonu oprócz hormonu wzrostu. Oxandrolon jest hormonem, który pomaga zwiększyć wysokość poprzez zwiększenie produkcji białka w organizmie i poprawę gęstości mineralnej kości.
  • Terapia estrogenowa. Większość dziewcząt z zespołem Turnera musi rozpocząć terapię estrogenową i hormonalną, aby rozpocząć okres dojrzewania. Często terapia estrogenami rozpoczyna się około 11 lub 12 roku życia. Estrogen pomaga w promowaniu rozwoju piersi i poprawie wielkości (objętości) macicy. Estrogen pomaga w mineralizacji kości, a gdy jest stosowany z hormonem wzrostu może również pomóc we wzroście. Estrogenowa terapia zastępcza zwykle trwa przez całe życie, aż do osiągnięcia średniego wieku menopauzy.

Ciąża i leczenie bezpłodności

Tylko niewielki odsetek kobiet z zespołem Turnera może zajść w ciążę bez leczenia bezpłodności. Kobiety mogą bardzo wcześnie doświadczać niewydolności jajników i następnej niepłodności na bardzo wczesnym etapie dorosłości. Dlatego ważne jest, aby omówić z lekarzami cele reprodukcyjne.

Niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą zajść w ciążę po donacji jajeczka lub zarodka. Wymaga to specjalnie zaprojektowanej terapii hormonalnej do przygotowania macicy do ciąży. Endokrynolog może omawiać różne opcje i pomagać w ocenie szans na sukces.

W większości przypadków kobiety z zespołem Turnera mają ciąże stosunkowo wysokiego ryzyka. Ważne jest przedyskutowanie tego ryzyka przed zajściem w ciążę z położnikiem wysokiego ryzyka – specjalistą od medycyny matczyno-płodowej, który koncentruje się na ciążach wysokiego ryzyka lub endokrynologiem.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Radzenie sobie w życiu codziennym i wsparcie

Organizacje związane z tym schorzeniem zapewniają materiały edukacyjne, zasoby dla rodzin i informacje o grupach wsparcia. Grupy dla rodziców to okazja do wymiany pomysłów, opracowania strategii radzenia sobie w życiu codziennym.

Grupy rówieśnicze dla dziewcząt z zespołem Turnera mogą pomóc wzmocnić poczucie własnej wartości i stworzyć społeczną sieć ludzi, którzy rozumieją, jak żyć z zespołem Turnera.

POPULARNE ARTYKUŁY

POPULARNE ARTYKUŁY


loading...
loading...

NAJNOWSZE ARTYKUŁY

Moczyła ręce w occie jabłkowym, 2 razy w tygodniu.

Cierpienie z powodu bólu w stawach jest jednym z najbardziej potwornych problemów, ponieważ dotyka praktycznie każdego aspektu Twojego życia. Co więcej konwencjonalne leki do zwalczenia...

Rozwiązanie przyśpieszające proces odchudzania. Kliknij i zobacz.

Dzisiaj przedstawimy Państwu koktajl składający się z 3 niezbędnych składników, które pomogą Ci schudnąć i pozbyć się nadmiaru tłuszczu.Ta potężna kombinacja zapewnia również ochronę...

Cytryna i woda mineralna: potężny napój, który spali tłuszcz

Chcąc pozbyć się opornego tłuszczu warto poddać swój organizm detoksykacji, a najlepszym rozwiązaniem jest bieganie i spożywanie popularnej wody zwanej Sassy.W ubiegłym roku światowy bestseller "Diet for a...

Polipy nosa – przyczyny, objawy, leczenie i usuwanie

Polipy nosa są miękkimi, bezbolesnymi, nienowotworowymi wyrostkami na wyściółce nosa lub zatok. Zwisają jak łzy lub winogrona.Polipy nosa co to jest? Są wynikiem przewlekłego stanu zapalnego...

Te owoce to prawdziwy skarb: leczą prostatę, zwalczają zaparcia

Złote jagody są to małe owoce, o okrągłym kształcie i bardzo słodkim smaku. Mają barwę żółtą i są otoczone w powłoczkę, która wygląda jak...

Poznaj korzyści i zaskakujące efekty spania nago

Spanie jest jednym z najważniejszych czynników dla naszego zdrowia. Brak snu może być szkodliwy dla naszego organizmu.Czy wiesz, że śpiąc nago zapewniasz sobie jeszcze więcej...