Mukowiscydoza jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje poważne uszkodzenie płuc, układu trawiennego i innych narządów w organizmie.

Mukowiscydoza
Mukowiscydoza

[toc]

Mukowiscydoza co to takiego?

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza atakuje komórki wytwarzające śluz, pot i soki trawienne. Te wydzielane płyny są zwykle rzadkie i śliskie. Ale u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że wydzieliny stają się lepkie i gęste. Zamiast działać jako środek poślizgowy, wydzieliny zapychają przewody i kanały, szczególnie w płucach i trzustce.

Chociaż mukowiscydoza wymaga codziennej opieki, osoby z tą chorobą są zazwyczaj w stanie chodzić do szkoły i pracować, a często mają lepszą jakość życia niż osoby z mukowiscydozą w poprzednich dekadach.

Mukowiscydoza długość życia:

Ulepszenia w zakresie badań przesiewowych i leczenie sprawiają, że osoby z mukowiscydozą mogą obecnie żyć średnio 30 lat, a niektórzy nawet 40 – 50 lat.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Mukowiscydoza objawy

Mukowiscydoza u noworodka, niemowlą – badanie przesiewowe noworodków na mukowiscydozę wykonuje się obecnie w każdym stanie w Stanach Zjednoczonych. W rezultacie stan można zdiagnozować w ciągu pierwszego miesiąca życia, zanim pojawią się objawy. W przypadku osób urodzonych przed wykonaniem badań przesiewowych u noworodków ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z oznak i objawów mukowiscydozy.

Objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Nawet u tej samej osoby objawy mogą się pogarszać lub poprawiać wraz z upływem czasu. Niektóre osoby mogą nie odczuwać objawów, aż do wieku dojrzewania lub dorosłości.

Ludzie z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom soli w pocie. Rodzice często mogą zasmakować soli, kiedy całują swoje dzieci. Większość innych oznak i objawów mukowiscydozy wpływa na układ oddechowy i układ trawienny. Mukowiscydoza u dorosłych – u dorosłych z rozpoznaniem mukowiscydozy częściej występują atypowe objawy, takie jak nawracające ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające zapalenie płuc.

Oznaki i objawy oddechowe

Gęsty i lepki śluz związany z mukowiscydozą zatyka przewody, które przenoszą powietrze do płuc i odprowadzają z nich. Może to powodować oznaki i objawy, takie jak:

  • Uporczywy kaszel, który powoduje gęsty śluz
  • Świszczący oddech
  • Bezdech
  • Nietolerancja ćwiczeń
  • Powtarzające się infekcje płuc
  • Zapalone przewody nosowe lub zatkany nos

Objawy trawienne

Gęsty śluz może również blokować przewody, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych, twoje jelita nie są w stanie całkowicie wchłonąć składników odżywczych z jedzenia. Rezultatem jest często:

  • Cuchnące, tłuste stolce
  • Niski przyrost wagi i wzrost
  • Blokada jelitowa, zwłaszcza u noworodków (niedrożność mekonium)
  • Ciężkie zaparcia

Częste wysiłki podczas wypróżniania mogą spowodować, że część odbytnicy – koniec jelita grubego – wystaje poza odbyt (wypadanie odbytnicy). Kiedy ma to miejsce u dzieci, może być oznaką mukowiscydozy. Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem posiadającym wiedzę na temat mukowiscydozy. Wypadanie odbytnicy u dzieci może czasami wymagać operacji. Wypadanie odbytnicy u dzieci z mukowiscydozą występuje rzadziej niż w przeszłości, co może wynikać z wcześniejszych badań, diagnostyki i leczenia mukowiscydozy.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują objawy mukowiscydozy lub jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma mukowiscydozę porozmawiaj z lekarzem o testach na tę chorobę.

Zasięgnij natychmiastowej pomocy medycznej, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Mukowiscydoza przyczyny

W mukowiscydozie defekt (mutacja) w genie zmienia białko, które reguluje ruch soli w komórkach i poza nimi. Rezultatem jest gruby, lepki śluz w układzie oddechowym, trawiennym i rozrodczym, a także zwiększona ilość soli w pocie.

W genie może wystąpić wiele różnych defektów. Rodzaj mutacji genu wiąże się z ciężkością choroby.

Mukowiscydoza dziedziczenie

Dzieci muszą odziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców, aby posiadać tą chorobę. Jeśli dzieci odziedziczą tylko jedną kopię, nie rozwiną mukowiscydozy. Będą jednak nosicielami i prawdopodobnie przekażą gen swoim dzieciom.

Czynniki ryzyka

  • Historia rodzinna. Ponieważ mukowiscydoza jest dziedzicznym zaburzeniem może przechodzić z członka na członka rodziny.
  • Rasa. Chociaż mukowiscydoza występuje we wszystkich rasach, najczęściej występuje u białych mieszkańców pochodzenia północnoeuropejskiego.

Mukowiscydoza komplikacje

Powikłania układu oddechowego

  • Uszkodzone dróg oddechowych (rozstrzenie oskrzeli). Mukowiscydoza jest jedną z głównych przyczyn rozstrzeni oskrzeli, która uszkadza drogi oddechowe. To sprawia, że ​​trudniej jest wprowadzić powietrze do płuc i wydostać je z płuc i usunąć śluz z dróg oddechowych (oskrzeli).
  • Przewlekłe infekcje. Gęsty śluz w płucach i zatokach stanowi doskonałą pożywkę dla bakterii i grzybów. Ludzie z mukowiscydozą często mogą mieć infekcje zatok, zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc.
  • Wzrosty w nosie (polipy nosa). Ponieważ podszewka wewnątrz nosa ma stan zapalny i jest opuchnięta może rozwinąć się miękki, mięsisty wzrost (polip).
  • Kaszel z krwią (hemoptysis). Z biegiem czasu mukowiscydoza może powodować ścieńczenie ścian dróg oddechowych. W rezultacie nastolatki i dorośli z mukowiscydozą mogą odkaszlnąć krwią.
  • Odma płucna. Ten stan, w którym powietrze gromadzi się w przestrzeni oddzielającej płuca od ściany klatki piersiowej, jest również częstszy u osób starszych z mukowiscydozą. Odma opłucnowa może powodować ból w klatce piersiowej i duszność.
  • Niewydolność oddechowa. Z biegiem czasu mukowiscydoza może tak bardzo uszkodzić tkankę płucną. Czynność płuc zwykle pogarsza się stopniowo i ostatecznie może zagrażać życiu.

Powikłania układu trawiennego

  • Niedobory żywieniowe. Gęsty śluz może blokować rury, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelit. Bez tych enzymów organizm nie może wchłonąć białka, tłuszczów ani witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
  • CukrzycaTrzustka produkuje insulinę, której organizm potrzebuje do spożycia cukru. Mukowiscydoza zwiększa ryzyko cukrzycy. Około 30 procent osób z mukowiscydozą rozwija cukrzycę w wieku 30 lat.
  • Zablokowany przewód żółciowy. Rurka, która przenosi żółć z wątroby i pęcherzyka żółciowego do jelita cienkiego może ulec zablokowaniu i stanom zapalnym prowadząc do problemów z wątrobą, a czasem do kamieni żółciowych.
  • Niedrożność jelit. Niedrożność jelit może wystąpić u osób z mukowiscydozą w każdym wieku. Dzieci i dorośli z mukowiscydozą są bardziej skłonni niż niemowlęta do rozwinięcia wgłobienia, stanu, w którym odcinek jelit składa się jak akordeon.

Powikłania związane z układem rozrodczym

Prawie wszyscy mężczyźni z mukowiscydozą są niepłodni, ponieważ rura łącząca jądra z gruczołem prostaty (nasieniowodem) jest zablokowana śluzem lub całkowicie zanika. Niektóre metody leczenia niepłodności i zabiegi chirurgiczne umożliwiają czasami mężczyznom z mukowiscydozą stanie się biologicznymi ojcami.

Chociaż kobiety z mukowiscydozą mogą być mniej płodne niż inne kobiety, możliwe jest, że poczną i odniosą sukcesy w ciążach. Mimo to ciąża może nasilić objawy związane z mukowiscydozą, dlatego należy omówić potencjalne ryzyko z lekarzem.

Inne komplikacje

  • Rozrzedzenie kości (osteoporoza). Ludzie z mukowiscydozą są bardziej narażeni na ryzyko niebezpiecznego rozrzedzenia kości.
  • Brak równowagi elektrolitowej i odwodnienie. Ponieważ ludzie z mukowiscydozą mają bardziej słony pot, bilans składników mineralnych we krwi może być nieprawidłowy. Objawy obejmują zwiększenie częstości akcji serca, zmęczenie, osłabienie i niskie ciśnienie krwi.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Mukowiscydoza zapobieganie

Jeśli ty lub twój partner ma bliskich krewnych z mukowiscydozą, oboje musicie poddać się testom genetycznym przed podjęciem decyzji o dziecku. Test, który przeprowadza się w laboratorium na próbce krwi,może pomóc w określeniu ryzyka posiadania dziecka z mukowiscydozą.



Jeśli jesteś już w ciąży i test genetyczny pokazuje, że Twoje dziecko może być zagrożone mukowiscydozą, Twój lekarz może przeprowadzić dodatkowe testy na rozwijającym się dziecku.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Mukowiscydoza diagnostyka

Mukowiscydoza kiedy się ujawnia? Aby zdiagnozować mukowiscydozę lekarze mogą przeprowadzić kilka testów.

Badanie przesiewowe noworodków i diagnoza

W jednym teście przesiewowym próbka krwi jest sprawdzana pod kątem wyższych niż normalne poziomów substancji chemicznej (immunoreaktywny trypsynogen lub IRT) uwalnianej przez trzustkę. Poziom IRT noworodka może być wysoki z powodu przedwczesnego porodu lub stresującego porodu. Z tego powodu mogą być potrzebne inne testy, aby potwierdzić rozpoznanie mukowiscydozy.

Testy genetyczne mogą być stosowane oprócz sprawdzania poziomów IRT w celu potwierdzenia diagnozy. Lekarze mogą również przeprowadzać testy genetyczne w celu zbadania konkretnych defektów genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę.

Aby ocenić, czy niemowlę ma mukowiscydozę lekarz może przeprowadzić test potu, gdy niemowlę ma co najmniej 2 tygodnie. W teście potu lekarze nakładają chemikalia wytwarzające pot na niewielką powierzchnię skóry. Następnie zbierają pot, aby go przetestować i sprawdzić czy jest bardziej słony niż normalnie. Testowanie można wykonać w ośrodku specjalizującym się w mukowiscydozie.

Badanie starszych dzieci i dorosłych

Testy mukowiscydozy mogą być zalecane dla starszych dzieci i dorosłych, którzy nie byli poddawani badaniu przesiewowemu od urodzenia. Twój lekarz może zalecić testy genetyczne i potowe na mukowiscydozę, jeśli masz nawracające ataki zapalenia trzustki, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok lub infekcje płuc, rozstrzeń oskrzeli lub niepłodność u mężczyzn.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Mukowiscydoza leczenie

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale leczenie może złagodzić objawy i zmniejszyć komplikacje. Zaleca się ścisłe monitorowanie i wczesną, agresywną interwencję. Zarządzanie mukowiscydozą jest skomplikowane, dlatego warto rozważyć uzyskanie leczenia w ośrodku, w którym pracują lekarze i inni pracownicy przeszkoleni w mukowiscydozie. Lekarze mogą współpracować z multidyscyplinarnym zespołem lekarzy i lekarzy przeszkolonych w mukowiscydozie, aby ocenić i leczyć twój stan.

Cele leczenia obejmują:

  • Zapobieganie i kontrolowanie infekcji, które występują w płucach
  • Usuwanie i obluzowywanie śluzu z płuc
  • Leczenie i zapobieganie blokowaniu jelit
  • Zapewnienie odpowiedniego odżywiania

Leki

Opcje mogą obejmować:

  • Antybiotyki w leczeniu i zapobieganiu infekcjom płuc
  • Leki przeciwzapalne zmniejszające obrzęk dróg oddechowych w płucach
  • Substancje rozrzedzające śluz, które pomagają odkaszlnąć śluz, co może poprawić czynność płuc
  • Leki wziewne nazywane lekami rozszerzającymi oskrzela, które mogą pomóc w utrzymaniu otwartych dróg oddechowych poprzez rozluźnienie mięśni wokół oskrzeli
  • Doustne enzymy trzustkowe pomagają w absorpcji składników odżywczych przez przewód pokarmowy

Dla osób z mukowiscydozą, które mają określone mutacje genetyczne, lekarze mogą zalecić nowszy lek zwany wakaftorem (Kalydeco). Ten lek może poprawić czynność płuc i wagę oraz zmniejszyć ilość soli w pocie. Dawka zależy od masy ciała i wieku.

Dla osób z pewną mutacją genową w wieku 12 lat i starszych dostępny jest inny lek (Orkambi), który łączy w sobie iwakaftor z lekiem zwanym lumakaftorem. Połączenie tych leków może poprawić czynność płuc i zmniejszyć ryzyko zaostrzeń. Jednak u niektórych osób mogą wystąpić działania niepożądane, takie jak dyskomfort w klatce piersiowej i zadyszka wkrótce po rozpoczęciu leczenia. Niektóre osoby mogą również mieć wysokie ciśnienie krwi podczas przyjmowania leku. Lekarze mogą monitorować Cię pod kątem jakichkolwiek działań niepożądanych.

Fizjoterapia klatki piersiowej

Rozluźnienie gęstego śluzu w płucach ułatwia jego usuwanie( kaszel). Fizjoterapia klatki piersiowej pomaga rozluźnić śluz. Zwykle odbywa się od jednego do czterech razy dziennie. Powszechną techniką jest klaskanie złożonymi dłońmi z przodu i z tyłu klatki piersiowej. Niektóre techniki oddychania mogą być również stosowane w celu poluzowania śluzu. Twój lekarz poinformuje Cię o rodzaju fizycznej terapii klatki piersiowej, którą poleca dla ciebie.

Rehabilitacja pulmonologiczna

Lekarz może zalecić długoterminowy program, który może poprawić czynność płuc i ogólne samopoczucie. Rehabilitacja pulmonologiczna jest zwykle przeprowadzana na zasadzie ambulatoryjnej i może obejmować:

  • Ćwiczenia fizyczne, które mogą poprawić twoją kondycję
  • Techniki oddychania, które mogą pomóc rozluźnić śluz i poprawić oddychanie
  • Poradnictwo żywieniowe
  • Edukacja o twoim stanie

Procedury chirurgiczne i inne

  • Usunięcie polipa nosa. Lekarz może zalecić operację usunięcia polipów nosa, które utrudniają oddychanie.
  • Terapia tlenowa. Jeśli poziom tlenu we krwi spadnie, lekarz może zalecić oddychanie czystym tlenem, aby zapobiec podwyższeniu ciśnienia krwi w płucach (nadciśnienie płucne).
  • Endoskopia i płukanie. Śluz można odsysać z zatkanych dróg oddechowych przez endoskop.
  • Rurka do karmienia. Mukowiscydoza zaburza trawienie, więc nie można bardzo dobrze wchłaniać składników odżywczych z pożywienia. Lekarz może zasugerować tymczasowe użycie probówki do karmienia, aby zapewnić dodatkowe odżywianie podczas snu. Tę rurkę można umieścić w nosie i prowadzić do żołądka lub chirurgicznie wszczepić ją do jamy brzusznej.
  • Operacja jelit. Jeśli w jelicie wystąpi blokada może być konieczna operacja usunięcia jej. Wgłobienie jelita, w którym odcinek jelita sam się złożył, również może wymagać chirurgicznej naprawy.
  • Przeszczep płuc. Ponieważ bakterie wyścielają drogi oddechowe w chorobach, które powodują trwałe uszkodzenie dróg oddechowych (rozstrzeń oskrzeli), takich jak mukowiscydoza, oba płuca wymagają wymiany.

    Mukowiscydoza nie powraca w przeszczepionych płucach. Jednakże inne powikłania związane z mukowiscydozą – takie jak infekcje zatok, cukrzyca, problemy z trzustką i osteoporoza – mogą nadal występować po przeszczepieniu płuc.

[su_divider divider_color=”#00bbff” link_color=”#00bbff”]

Styl życia i domowe środki zaradcze

Możesz zarządzać swoim stanem i minimalizować komplikacje na kilka sposobów. Zawsze należy porozmawiać z lekarzem przed rozpoczęciem korzystania z domowych środków zaradczych.

Mukowiscydoza dieta

Mukowiscydoza może powodować niedożywienie, ponieważ enzymy potrzebne do trawienia nie mogą dotrzeć do jelita cienkiego, zapobiegając wchłanianiu pokarmu. Osoby z mukowiscydozą mogą potrzebować znacznie większej liczby kalorii dziennie niż osoby bez tej choroby.

Zdrowa dieta jest ważna dla utrzymania dobrej funkcji płuc. Ważne jest również picie dużej ilości płynów, które mogą pomóc w rozrzedzeniu śluzu w płucach. Możesz pracować z dietetykiem, aby opracować plan odżywiania.

Większość osób z mukowiscydozą musi przyjmować kapsułki enzymu trzustkowego podczas każdego posiłku i przekąski. Ponadto lekarz może zalecić:

  • Leki zobojętniające
  • Uzupełniające odżywianie wysokokaloryczne
  • Specjalne witaminy rozpuszczalne w tłuszczach
  • Dodatkowy błonnik zapobiegając blokowaniu jelit
  • Dodatkowa sól, szczególnie podczas upałów lub przed ćwiczeniami
  • Odpowiednia ilość wody podczas upałów

Aktualizuj szczepienia

Oprócz innych zwykłych szczepionek dla dzieci, osoby z mukowiscydozą powinny mieć roczną szczepionkę przeciw grypie i wszelkie inne szczepionki zalecane przez lekarza. Mukowiscydoza nie wpływa na układ odpornościowy, ale u dzieci z mukowiscydozą częściej występują powikłania, gdy zachorują.

Ćwiczenia

Regularne ćwiczenia pomagają rozluźnić śluz w drogach oddechowych i wzmacniają serce. Dla wielu osób z mukowiscydozą uczestniczenie w sporcie może poprawić pewność siebie i poczucie własnej wartości. Wszystko, co pomaga w poruszaniu się, w tym chodzenie i jazda na rowerze może pomóc.

Wyeliminuj dym

Nie pal w domu ani w samochodzie i nie pozwalaj innym palić wokół siebie ani dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla wszystkich, ale szczególnie dla osób z mukowiscydozą.

Zachęcaj do mycia rąk

Naucz wszystkich członków rodziny, aby dokładnie myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z łazienki, po powrocie do domu z pracy lub szkoły oraz po przebywaniu w pobliżu osoby chorej. Mycie rąk to najlepszy sposób na ochronę przed infekcją.

Odwiedzaj swojego lekarza

Będziesz mieć ciągłą opiekę od swojego lekarza i innych pracowników służby zdrowia. Pamiętaj, aby uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych. Przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami i postępuj zgodnie z instrukcjami. Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy, takie jak ciężkie zaparcia, większa ilość śluzu niż zwykle, krew w śluzie lub zmniejszona energia.




loading...
loading...

Aktualizacja: 20 września 2018